Elli Leppä
06.11.2018

Tuotteita ja palveluita ostaessa olemme tottuneet erilaisiin takuisiin. Pesukone ei saa hajota parissa vuodessa. Valmennuskurssin jälkeen pääset sisään haluamaasi opiskelupaikkaan, tai saat rahat takaisin. Lääkettä ostaessa tällaista takuuta lääkkeen tehokkuudesta juuri sinun vaivaasi ei ole. Olemme kuulleet ja oppineet ajattelemaan, että lääkevaste on yksilöllinen, eikä sen paremmin tehoa kuin haittavaikutuksiakaan voi varmuudella tietää etukäteen. Viime vuosina työkaluja tähän ennustamiseen on kuitenkin alkanut löytyä.

Jokaisella meistä on yksilöllinen perimä. Perintöaines sijaitsee solujen sisällä DNA-kierteissä, jotka toimivat rakennuspiirustuksina elimistön soluille, kudoksille ja elimille. Geenit ohjaavat myös niitä elimistömme rakenteita ja toimintoja, jotka ovat lääkkeiden vaikutuksen kohteina.

Entsyymit voivat toimia hitaasti tai ylikierroksilla

Farmakogenomiikka on terveydenhuollon osa-alue, joka selvittelee geenitestien avulla niitä yksilöllisiä, perinnöllisiä ominaisuuksia, jotka vaikuttavat lääkkeen tehoon ja haittavaikutuksiin. Usein näissä ominaisuuksissa on kyse lääkevaikutuksen kohteista, esimerkiksi entsyymeistä, jotka pilkkovat lääkeaineita maksassa ja siten pysäyttävät niiden vaikutuksen ajallaan.

Jos tällainen entsyymi toimii normaalia hitaammin, pilkkoutumisvauhti heikkenee ja lääkettä on elimistössä jäljellä vielä silloinkin, kun on jo aika ottaa seuraava lääkeannos. Näin lääkeaineen määrä voi nousta verenkierrossa liian suureksi ja johtaa tavanomaista voimakkaampiin haittavaikutuksiin. Vastaavasti jos lääkeainetta pilkkova entsyymi toimii ylikierroksilla, se silppuaa lääkkeen niin nopeasti, ettei se edes ehdi vaikuttaa. Tällöin lääkkeen teho jää saamatta ja sekä lääkärille että potilaalle niin sanotusti luu käteen.

Yksilölliset erot vaikuttavat lääkitysturvallisuuteen

Tietyissä tautiryhmissä on melko yleistä, että ensin valittu lääkitys ei tehoa, ei ehkä vielä toinenkaan, vaan lääkityspolku etenee yrityksen ja erehdyksen mutkien kautta. Tämä turhauttaa kaikkia lääkitysprosessiin osallistuvia tahoja ja tulee lisäksi yhteiskunnalle kalliiksi. Pahimmassa tapauksessa potilaan piilevä, epätavallinen vaste lääkitykseen voi johtaa tragediaan. Näin kävi vuonna 2006 raportoidussa potilastapauksessa, jossa vastasyntyneen vauvan äidin kodeiinilääkitys johti tappavan suureen lääkeainemäärään äidinmaidossa, koska äidin kodeiinia pilkkovan entsyymin toiminta oli poikkeavaa.

Lääkitysturvallisuuden takia on tärkeää, että terveydenhuollon ammattilaisilla on käytössään luotettavat, tutkimustietoon nojaavat tietolähteet, joilla vaaratilanteita voidaan ehkäistä. Geneettisten ominaisuuksien lisäksi monet muutkin yksilölliset tekijät vaikuttavat lääkkeen tehoon ja haittoihin, joten kaikki lääkehoitoon liittyvät soveltuvuusongelmat eivät yhdellä työkalulla ratkea. Farmakogenomiikka on kuitenkin tuiki tarpeellinen lisä terveydenhuollon työkalupakkiin, kun halutaan yhdellä iskulla vaikuttaa sekä potilasturvallisuuteen, hoitoon sitoutumiseen että hoidon kustannuksiin.

Elli Leppä on väitellyt farmakologiasta ja vastaa Pharmaca Fennica -tietokannan farmakogenomisesta osiosta. Blogin toinen osa julkaistaan marraskuun loppupuolella. Toisessa osassa Elli kertoo farmakogeneettisestä testauksesta ja ammattilaisen ja potilaan käytännön työkaluista.

Jätä yhteystietosi, niin olen sinuun yhteydessä!