Elli Leppä
14.12.2018

Tiesitkö, että yksi verinäyte voi kertoa kymmenien eri lääkkeiden geneettisestä sopivuudesta sinulle? Esimerkiksi maksan entsyymitoiminta vaikuttaa siihen, millainen teho lääkkeellä on tai kuinka hanakasti lääke aiheuttaa haittavaikutuksia. Yksilöllinen perimämme eli se, millaisen geenimuodon henkilö on vanhemmiltaan perinyt, voi aiheuttaa maksaentsyymien heikentynyttä tai kiihtynyttä toimintaa, joka puolestaan vaikuttaa lääkevasteeseen.

Farmakogenomiikka eli lääkevasteen perinnöllisen vaihtelun selvittely on kiehtova tutkimusala, joka on kerännyt kierroksia kiihtyvällä tahdilla. Tällä hetkellä suurimpana haasteena on saada tutkimustulokset tuotua lääkärin työpöydälle, jossa niiden avulla voidaan ohjata hoitoa. Nykyään terveydenhuollossa voidaan hyödyntää vain osaa tutkimustiedosta, mutta kiinnostusta olisi enempäänkin. 

Mahdollisuudet ennustaa lääkkeen tehoa ja haittavaikutuksia paranevat tulevaisuudessa. Farmakogeneettisten testien tekeminen yleistyy sitä mukaa, kun testaamisen hyödyllisyydestä kertyy hoidollista ja taloudellista näyttöä. Kaukana ei ehkä ole sekään, että kaikki suomalaiset testataan jo valmiiksi ennen lääkehoidon aloittamista, jotta vältytään hankalilta haittavaikutuksilta ja varmistetaan lääkkeen tehoaminen potilaalle. Yleisimpien farmakogenomisia huomioita sisältävien lääkkeiden tuntemuksen tulisi olla osa jokaisen lääkehoitoon osallistuvan terveydenhuollon ammattilaisen perustietoja.

Työkalu ammattilaiselle ja potilaalle

Testauksen yleistyessä terveydenhuollon ammattilaiset ja potilaat tarvitsevat tiivistä, selkeää ja helposti omaksuttavaa tietoa hoitopäätösten tekemiseksi ja omahoidon tueksi. Varsinkin aktiiviset, asiasta kiinnostuneet potilaat tilailevat jo nyt netistä oma-aloitteisesti geenitestejä, joiden tulosten tulkitseminen saattaa olla maallikolle haastavaa ja pikemminkin aiheuttaa lisähuolta kuin tuo valaistusta lääkitykseen. Lääkäreillä, hoitajilla, farmaseuteilla ja proviisoreilla tulisi olla valmiudet keskustella potilaan kanssa farmakogeneettisen vaihtelun merkityksestä juuri hänen lääkehoitoonsa. Myös geneettiseen tietoon liittyvät eettiset kysymykset ja tietosuoja voivat pohdituttaa potilaita hoidon eri vaiheissa.

Terveydenhuollon ammattilaisten tehtävää tiedon välittäjinä ja tulkitsijoina voidaan tukea oikein suunnitelluilla lääketiedon lähteillä, jotka tarjoavat oikea-aikaista, tilanteeseen sopivaa tietoa ilman, että sitä tarvitsee erikseen etsiä. Uudenaikaiset potilastietojärjestelmät ennakoivat työnkulkua ja esittävät kohdennettua täsmätietoa kuhunkin potilaskohtaamiseen. Muuttuvan tiedon ja kyseenalaistuvien auktoriteettien maailmassa asiantuntijoiden on pystyttävä vastaamaan vakuuttavasti ja luotettavasti kärkkäisiinkin kysymyksiin.

Suomessa tehdään tärkeää genomiikkaan liittyvää työtä sekä ministeriötasolla - yritysten ja tutkimuslaitosten yhteistyönä - että terveydenhuollon kenttätasolla potilaiden kanssa. Kaikkien toimijoiden panosta tarvitaan sen varmistamiseksi, että potilaiden ei tarvitse turhaan syödä lääkityksiä, jotka eivät ole heille tehokkaita, ja vakavien, jopa hengenmenoon johtavien haittavaikutusten välttämiseksi. 

Elli Leppä on väitellyt farmakologiasta ja vastaa Pharmaca Fennica -tietokannan farmakogenomisesta osiosta.

Jätä yhteystietosi, niin olen sinuun yhteydessä!