Lääketietokeskus Ajankohtaista Lääkealalla Perinnöllisen kolesteroliongelman voi tunnistaa jo neuvolassa

Perinnöllisen kolesteroliongelman voi tunnistaa jo neuvolassa

Osa ihmisistä on perimänsä vuoksi tavallista alttiimpia veren kolesterolipitoisuuksien suurenemiselle ja siksi myös sydän- ja verisuonitaudeille. Tuoreen tutkimuksen mukaan nämä tapaukset voitaisiin kuitenkin tunnistaa suhteellisen helposti jo neuvolakäyntien yhteydessä.

Tutkimuksessa perinnöllistä alttiutta eli familiaalista hyperkolesterolemiaa seulottiin kymmeneltätuhannelta 1–2-vuotiaalta ja heidän vanhemmiltaan. Osallistujilta kerättiin verinäytteet lasten rokotuskäynnin yhteydessä.

Tulosten perusteella seulomalla tuhat lasta onnistutaan tunnistamaan kahdeksan perinnöllisesti altista tapausta, eli neljä lasta ja neljä vanhempaa.

Monet lapsista ja vanhemmista kantoivat kolesteroliongelmille altistavaa geenimuotoa, mutta tämä ei automaattisesti näkynyt veren kolesterolipitoisuudessa. Noin kolmannes geneettisesti alttiista oli kolesteroliltaan normaaleja. Tämän vuoksi geenitestin rinnalle tarvitaan kolesterolimittaukset, tutkijat kirjoittavat.

Brittitutkijoiden tulokset osoittavat, että familiaalista hyperkolesterolemiaa voidaan seuloa jo neuvolaikäisiltä, mutta yhtä mielenkiintoista on se, että seulonta onnistuu nimenomaan tunnistamalla ensin sairastumisvaarassa ovat lapset ja heidän kauttaan myös vanhemmat.

Tutkimus julkaistiin New England Journal of Medicinessä.

Uutispalvelu Duodecim
(New England Journal of Medicine 2016;375:1628–1638)
http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1602777

Sitemap:

Sivusto ei ole optimoitu IE6-selaimelle

Päivittämällä selaimesi uudempaan versioon:

  • Varmistat uudempaa tekniikkaa sisältävien sivustojen näkymisen oikein
  • Lisäät verkkoturvallisuutta
  • Saat vakaammin toimivan selainympäristön

Päivitä uuteen Internet Explorer -versioon

Päivitä selaimesi alla olevasta olevasta linkistä uusimpaan Internet Explorer -versioon. Internet Explorer on ilmainen ja se on vapaasti ladattavissa Microsoftin sivustolta.

Asenna Firefox

Voit vaihtoehtoisesti siirtyä kokonaan uuteen selaimeen, Firefoxiin. Selain on ilmainen ja se on vapaasti ladattavissa Mozillan sivustolta.

Sulje